歌舞伎面譜綜合征主要表現(xiàn)為特殊容貌、輕或中度的智力低下、生長發(fā)育遲緩、骨骼異常和罕見的皮紋異常等。除此，還有一些常見的特征，如關節(jié)松弛，骨骼畸形，多樣的內臟發(fā)育異常等。那么，什么是歌舞伎面譜綜合癥？歌舞伎面譜綜合癥有哪些癥狀？下面，和360常識網一起了解一下吧！
本文目錄
1、什么是歌舞伎面譜綜合癥
2、歌舞伎面譜綜合癥有哪些癥狀
3、歌舞伎面譜綜合癥的治療
什么是歌舞伎面譜綜合癥
歌舞伎面譜綜合征，即Kabuki綜合征(KS)(Kabuki化妝綜合征，Niikawa-Kuroki綜合征)主要表現(xiàn)為身體發(fā)育不良、骨骼發(fā)育障礙、特殊容貌、先天內臟發(fā)育畸形、皮膚紋理異常及輕度或中度智力低下等癥狀。Kabuki綜合征1981年第一次同時被Niikawa等和Kuroki等兩組日本研究人員報道，他們描述了一組有特殊外貌特點，骨骼發(fā)育異常，皮膚紋理異常，身材矮小和智力障礙等共同特征的患者，因為這些患者的外貌特點與日本傳統(tǒng)歌舞伎演員的裝扮相似，故Niikawa等命名其為Kabuki化妝綜合征。此后又有學者稱其為Niikawa-Kuroki綜合征。由于"化妝(make-up)"二字容易造成患者家屬的概念混淆及感情傷害，故現(xiàn)在文獻中常見的命名為Kabuki綜合征(KS)。在容貌上呈特征性的下眼瞼外翻，以及濃妝的容貌，口腔頜面部常伴有小下頜、腭蓋高拱、腭裂等。
歌舞伎面譜綜合癥有哪些癥狀
1、身材矮小
約占80%，生后進行性生長遲緩。
2、皮紋異常
皮紋多皺褶，手部尺側箕型紋增多，指腹突出樣隆起，第4、5指單一橫紋，斷掌等。
3、心血管系統(tǒng)
最常見的先心病為主動脈縮窄，其次是室間膈缺損和房間膈缺損。
4、呼吸系統(tǒng)
反復發(fā)作的肺炎卻是突出的問題，這與免疫系統(tǒng)異常也有一定關系。膈肌異常也可見部分報道，其他包括先天性膈肌缺損、膈疝、膈神經麻痹。
5、消化系統(tǒng)疾病
在Kabuki綜合征患者中約占5%，主要包括結腸炎，肛門閉鎖，肛瘺，膽道閉鎖，新生兒肝纖維化等。
6、生殖泌尿系統(tǒng)
超過25%的Kabuki綜合征患者合并腎臟疾病，包括腎臟異位，腎積水，腎發(fā)育不良，馬蹄腎。其他如隱睪、小陰莖、尿道下裂也可見報道。
7、內分泌系統(tǒng)
最常見報道的內分泌疾病是孤立型女性乳房提早發(fā)育。生長激素缺乏、低血糖、甲狀腺功能減退、糖尿病，尿崩癥等可見報道。
8、免疫/血液系統(tǒng)
約60%的Kabuki綜合征患者易感染性增加，特別是Kabuki綜合征患者易并發(fā)肺炎、上呼吸道感染、中耳炎。自身免疫性疾病，包括橋本甲狀腺炎和白癜風等。
9、特殊面容
瞼裂向外側延長、眼內眥贅皮、下眼瞼外側三分之一輕度外翻，弓形眉伴外側三分之一眉毛稀疏。約25%有藍鞏膜，50%有斜視。鼻尖扁平或鼻中隔較短、弓形腭、腭裂、下唇凹陷、唇裂;耳大而突出，牙齒萌出和排列異常，下頜小，后發(fā)際線低等。
10、運動系統(tǒng)
骨骼異常作為Kabuki綜合征的診斷標準之一，第5手指很短、內彎或第5指中節(jié)骨短縮，第4或(和)第5掌骨短縮，腕骨粗，關節(jié)松弛，骶骨內凹，脊柱側凸和脊椎裂，肋骨變形，髖/膝關節(jié)脫位，足畸形等;各種椎骨畸形，如蝶形椎骨，矢狀形椎骨，椎間盤間隙變窄，脊柱側凸和脊椎裂。另有1/2—3/4患者出現(xiàn)關節(jié)松弛，關節(jié)脫位，主要發(fā)生在髖/膝/肩關節(jié)。
11、神經系統(tǒng)中度智力障礙
92%智商在30～83，平均為62.1; 肌張力減退是Kabuki綜合征的一種常見癥狀，同時在非日本籍的患者中更常見。隨年齡的增加此癥狀有所緩解。一些Kabuki綜合征患者表現(xiàn)神經肌肉異常，如上眼瞼下垂、面具臉、下唇閉合不全等。神經癥狀還表現(xiàn)為發(fā)音困難和行動障礙，對這類患者提倡理療和語音矯正。約10%～39%的Kabuki綜合征患者有過癲癇發(fā)作病史。常見非特異性腦萎縮或腦室擴大，主要的腦部結構異常如多小腦回，腦室導管狹窄致腦水腫，蛛網膜下囊腫也可見部分報道。
歌舞伎面譜綜合癥的治療
歌舞伎面譜綜合征綜合征現(xiàn)階段的治療主要是針對影響日常生活和工作的嚴重面部、眼部畸形，及內分泌、皮膚病等方面疾病。其他心血管、泌尿生殖等系統(tǒng)的治療包括畸形矯治、器官移植等，遠期效果尚不確定。因歌舞伎面譜綜合征患兒常合并自身免疫系統(tǒng)異常，免疫能力低下，在治療過程中應適當?shù)念A防感染。對一些先天性畸形如先天性心臟病早期矯治，同時在兒童階段適當控制感染，歌舞伎面譜綜合征患者大多可以生存至成年。
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