目前，臨床應(yīng)用成熟的試管嬰兒技術(shù)已經(jīng)發(fā)展到了第三代，第三代試管嬰兒技術(shù)也稱胚胎植入前遺傳學(xué)篩查/診斷(PGS/PGD)技術(shù)，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。
PGS/PGD也是美國試管嬰兒機(jī)構(gòu)普遍采用的技術(shù)手段。國內(nèi)因?yàn)橐恍l件的限制，第三代試管嬰兒技術(shù)在臨床使用上還不太普遍。
什么是PGS與PGD?
PGS的中文名稱為胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(Preimplantation Genetic Screening),該技術(shù)是在胚胎植入著床之前，用于篩查胚胎23對(duì)染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目。
PGD即胚胎種植前基因診斷(Preimplantation Genetic Diagnosis),該技術(shù)主要診斷單基因缺陷引發(fā)的疾病，目前能診斷出二百多種遺傳相關(guān)疾病。
PGS與PGD有什么區(qū)別？
1、本質(zhì)區(qū)別
PGD是一種遺傳學(xué)診斷，能診斷出一些單基因缺陷引發(fā)的疾病，并不能夠檢查染色體，不能將染色體有問題的胚胎篩選出來;PGS是在PGD的基礎(chǔ)上開發(fā)出來的，PGS技術(shù)可以篩查出染色體中攜帶疾病的基因。
2、技術(shù)區(qū)別
PGD主要針對(duì)攜帶有遺傳疾病或遺傳風(fēng)險(xiǎn)的夫婦，該技術(shù)利用高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)胚胎進(jìn)行檢測(cè)，選擇無攜帶遺傳疾病的胚胎移植入女方子宮;而PGS是將胚胎染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)進(jìn)行篩查，選擇正常的胚胎進(jìn)行移植，以使做試管嬰兒的夫妻獲得一個(gè)正常的孩子。
3、適應(yīng)人群區(qū)別
移植胚胎前基因篩查(PGS)是一種遺傳篩查，其確定胚胎中的細(xì)胞是否具有正確數(shù)量的染色體。人類有23對(duì)染色體。染色體異常如染色體太多或太少是胚胎移植失敗和流產(chǎn)最常見的原因，并且隨著女性卵子變老更容易發(fā)生。PGS不檢測(cè)特定疾病。然而，唐氏綜合征是由于存在額外的21號(hào)染色體而引起的，PGS可以檢測(cè)到這一點(diǎn)。同時(shí)，染色體篩查可以檢查胚胎的性染色體，因此可以判斷胎兒的性別。
所以，PGS適用于高齡、反復(fù)流產(chǎn)、反復(fù)胚胎種植失敗、染色體異常的女性。
植入前基因診斷(PGD)是另一種類型的基因篩查，檢測(cè)特定疾病基因的存在。如果有家族遺傳病史，為確保不會(huì)遺傳給孩子，這個(gè)檢測(cè)就很重要。在某些情況下，父母可能會(huì)是遺傳疾病的載體，而不會(huì)自己感染疾病。
所以，PGD適用于單基因疾病診斷，例如：先天性耳聾，肌萎縮癥，地中海貧血，成人型多囊腎，脊髓效勞共濟(jì)失調(diào)等等。
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