目前，臨床應用成熟的試管嬰兒技術已經發(fā)展到了第三代，第三代試管嬰兒技術也稱胚胎植入前遺傳學篩查/診斷(PGS/PGD)技術，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質進行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。
PGS/PGD也是美國試管嬰兒機構普遍采用的技術手段。國內因為一些條件的限制，第三代試管嬰兒技術在臨床使用上還不太普遍。
什么是PGS與PGD?
PGS的中文名稱為胚胎植入前遺傳學篩查(Preimplantation Genetic Screening),該技術是在胚胎植入著床之前，用于篩查胚胎23對染色體的結構和數目。
PGD即胚胎種植前基因診斷(Preimplantation Genetic Diagnosis),該技術主要診斷單基因缺陷引發(fā)的疾病，目前能診斷出二百多種遺傳相關疾病。
PGS與PGD有什么區(qū)別？
1、本質區(qū)別
PGD是一種遺傳學診斷，能診斷出一些單基因缺陷引發(fā)的疾病，并不能夠檢查染色體，不能將染色體有問題的胚胎篩選出來;PGS是在PGD的基礎上開發(fā)出來的，PGS技術可以篩查出染色體中攜帶疾病的基因。
2、技術區(qū)別
PGD主要針對攜帶有遺傳疾病或遺傳風險的夫婦，該技術利用高通量測序技術對胚胎進行檢測，選擇無攜帶遺傳疾病的胚胎移植入女方子宮;而PGS是將胚胎染色體的數目或結構進行篩查，選擇正常的胚胎進行移植，以使做試管嬰兒的夫妻獲得一個正常的孩子。
3、適應人群區(qū)別
移植胚胎前基因篩查(PGS)是一種遺傳篩查，其確定胚胎中的細胞是否具有正確數量的染色體。人類有23對染色體。染色體異常如染色體太多或太少是胚胎移植失敗和流產最常見的原因，并且隨著女性卵子變老更容易發(fā)生。PGS不檢測特定疾病。然而，唐氏綜合征是由于存在額外的21號染色體而引起的，PGS可以檢測到這一點。同時，染色體篩查可以檢查胚胎的性染色體，因此可以判斷胎兒的性別。
所以，PGS適用于高齡、反復流產、反復胚胎種植失敗、染色體異常的女性。
植入前基因診斷(PGD)是另一種類型的基因篩查，檢測特定疾病基因的存在。如果有家族遺傳病史，為確保不會遺傳給孩子，這個檢測就很重要。在某些情況下，父母可能會是遺傳疾病的載體，而不會自己感染疾病。
所以，PGD適用于單基因疾病診斷，例如：先天性耳聾，肌萎縮癥，地中海貧血，成人型多囊腎，脊髓效勞共濟失調等等。
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