生下一個(gè)健康可愛的寶寶，是每一位媽媽的愿望。
孕期排畸是非常系統(tǒng)的檢查，從孕早期到孕晚期，通過一系列手段的組合，才能達(dá)到一個(gè)比較理想的結(jié)果，并非靠單一手段或某一項(xiàng)檢查就能達(dá)成的。
從孕早期的ＮＴ檢查開始，陸續(xù)經(jīng)歷唐篩、無(wú)創(chuàng)ＮＤＡ、超聲排畸等多重檢查，一套相對(duì)完善的排畸檢查才算完成。
今天，我們就跟孕媽們普及一下孕期排畸檢查的主要手段。
ＮＴ檢查
ＮＴ檢查指的是胎兒頸項(xiàng)透明層，是指胎兒頸后部皮下組織內(nèi)液體積聚的厚度。通過檢查胎兒頸部透明帶的厚度，可以早期診斷嬰兒染色體疾病和早期發(fā)現(xiàn)多種原因造成的胎兒異常，如胎兒脊柱裂、胎兒脊柱膨出、腦積水等。
ＮＴ檢查是早孕期的一項(xiàng)超聲篩查項(xiàng)目，也可以稱的上胎兒第一次畸形排查。
唐篩
唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。
唐篩檢查通常在１６－２０孕周進(jìn)行，可篩檢出６０～７０％的唐氏征患兒。如果在１１周－１３周＋６之間進(jìn)行，并聯(lián)合ＮＴ檢查，唐篩對(duì)唐氏兒的檢出率可提升至８５％左右。此時(shí)的唐篩被稱作早唐。
因此，ＮＴ檢查與唐篩通常進(jìn)行聯(lián)合檢查。
無(wú)創(chuàng)ＤＮＡ
如果你的唐篩結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生通常會(huì)建議你做進(jìn)一步檢查，無(wú)創(chuàng)ＤＮＡ或者羊水穿刺。
通過抽取孕婦的靜脈血，對(duì)其中包含的胎兒ＤＮＡ信息利用新一代測(cè)序技術(shù)和生物信息學(xué)的方法進(jìn)行分析，準(zhǔn)確判斷胎兒是否患有唐氏綜合征、愛德華氏綜合征等染色體疾病。
無(wú)創(chuàng)的價(jià)格雖然比唐篩要貴，但準(zhǔn)確率也要比唐篩高得多，能高達(dá)９９％。
羊水穿刺
羊水穿刺，是在Ｂ超的引導(dǎo)下用一根針頭扎入你的羊水里吸取一點(diǎn)羊水，檢查其中寶寶的染色體。它屬于診斷技術(shù)，被認(rèn)為是染色體檢查的金標(biāo)準(zhǔn)。羊水穿刺具有損傷性，據(jù)統(tǒng)計(jì)，此項(xiàng)技術(shù)造成的流產(chǎn)率為０．５％。
如果，無(wú)創(chuàng)ＤＮＡ的結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)的話，羊水穿刺是必須要做的。
四維彩超
最后，我們?cè)僬f(shuō)說(shuō)孕媽都耳熟能詳?shù)乃木S彩超。
四維彩超也是超聲檢查的一種，所以它負(fù)責(zé)的主要是胎兒結(jié)構(gòu)異常的檢查。相對(duì)與傳統(tǒng)的Ｂ超和三維彩超，它得到的圖像更清晰直觀，在一些器官是否畸形的判斷上要更準(zhǔn)確、精細(xì)。
提到四維彩超，大家想到的都是孕中期“大排畸”。通過這次檢查，我們會(huì)看胎兒的面部、心臟、腎臟、顱腦、脊柱等比較全面的發(fā)育情況。
但要注意的是，在孕晚期，２８周－３２周，還有一次排畸超聲檢查。這是因?yàn)椋?strong>有些畸形在中孕時(shí)并不能被發(fā)現(xiàn)，這段時(shí)間寶寶的各臟器逐漸發(fā)育完善，能夠檢查出一部分遲發(fā)性晚期畸形。
排查出畸形意味著什么？
如果查出了胎兒畸形，毫無(wú)疑問是不幸的，但并非意味著世界末日或者必須要終止妊娠。
在英美這樣的發(fā)達(dá)國(guó)家，除非是致死性畸形，否則父母通常會(huì)選擇留下孩子。所以，選擇權(quán)還是在父母手中。
比如有的孕媽已經(jīng)是高齡產(chǎn)婦，如果此次終止妊娠，下次再懷孕可能就遙遙無(wú)期了。王菲和李亞鵬也是面對(duì)這樣的抉擇，最后生下女兒，雖然有兔唇，但通過后期治療，也達(dá)到了一個(gè)比較好的效果。
順便提一下，按照國(guó)家衛(wèi)生部門的規(guī)定，有６種嚴(yán)重的、致死型胎兒畸形篩查項(xiàng)目，包括無(wú)腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻、單腔心、致命性軟骨發(fā)育不全等。
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