染色體異常遺傳病 這三種最常見(jiàn)
2017-02-11 21:26:27 來(lái)源：360常識(shí)網(wǎng)
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導(dǎo)語(yǔ)：在常見(jiàn)的遺傳病種類(lèi)中，染色體異常引發(fā)的遺傳類(lèi)疾病是人們最需要關(guān)注的事宜，那么，染色體異常遺傳病的類(lèi)型有哪些？
1、Down綜合征：
患兒
在常見(jiàn)的遺傳病種類(lèi)中，染色體異常引發(fā)的遺傳類(lèi)疾病是人們最需要關(guān)注的事宜，那么，染色體異常遺傳病的類(lèi)型有哪些？
1、Down綜合征：
患兒出生時(shí)即有某些病理特征，隨年齡增長(zhǎng)癥狀變得明顯，顱面部表現(xiàn)為圓頭，低鼻梁，上頜骨發(fā)育不全可致面部扁平，嘴呈微張狀，舌體肥大有深裂，常伸出口外，故稱伸舌樣癡呆，內(nèi)眥贅皮常遮蓋部分內(nèi)眥，患者瞼裂可輕微向上，向外傾斜，形成蒙古樣面容，耳朵位置低，呈卵圓形，耳垂小，可見(jiàn)虹膜灰-白色斑點(diǎn)，即布魯什菲爾德點(diǎn)，囟門(mén)明顯，閉合晚。
2、13三體綜合征：
患兒表現(xiàn)為小頭，前額凸出，小眼，虹膜缺損，角膜渾濁，嗅覺(jué)缺失，耳位低，唇腭裂，毛細(xì)血管瘤，多指(趾)畸形，手指彎曲，足跟后凸，右位心，臍疝，聽(tīng)力缺陷，肌張力過(guò)高及嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯等，患兒多死于兒童早期。
3、貓叫綜合征：
患兒生后數(shù)周至數(shù)月出現(xiàn)小貓叫樣哭聲，嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯，眼間距過(guò)遠(yuǎn)，內(nèi)眥贅皮折疊，短頭畸形，滿月臉，反先天愚型樣瞼裂歪曲，小頜，肌張力減退和斜視等。
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