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染色體異常遺傳病 這三種最常見

2017-02-11 21:26:27　　來源：360常識(shí)網(wǎng)　 　熱度： ℃
導(dǎo)語：在常見的遺傳病種類中，染色體異常引發(fā)的遺傳類疾病是人們最需要關(guān)注的事宜，那么，染色體異常遺傳病的類型有哪些？ 1、Down綜合征： 患兒

在常見的遺傳病種類中，染色體異常引發(fā)的遺傳類疾病是人們最需要關(guān)注的事宜，那么，染色體異常遺傳病的類型有哪些？

1、Down綜合征：

患兒出生時(shí)即有某些病理特征，隨年齡增長(zhǎng)癥狀變得明顯，顱面部表現(xiàn)為圓頭，低鼻梁，上頜骨發(fā)育不全可致面部扁平，嘴呈微張狀，舌體肥大有深裂，常伸出口外，故稱伸舌樣癡呆，內(nèi)眥贅皮常遮蓋部分內(nèi)眥，患者瞼裂可輕微向上，向外傾斜，形成蒙古樣面容，耳朵位置低，呈卵圓形，耳垂小，可見虹膜灰-白色斑點(diǎn)，即布魯什菲爾德點(diǎn)，囟門明顯，閉合晚。

2、13三體綜合征：

患兒表現(xiàn)為小頭，前額凸出，小眼，虹膜缺損，角膜渾濁，嗅覺缺失，耳位低，唇腭裂，毛細(xì)血管瘤，多指(趾)畸形，手指彎曲，足跟后凸，右位心，臍疝，聽力缺陷，肌張力過高及嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯等，患兒多死于兒童早期。

3、貓叫綜合征：

患兒生后數(shù)周至數(shù)月出現(xiàn)小貓叫樣哭聲，嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯，眼間距過遠(yuǎn)，內(nèi)眥贅皮折疊，短頭畸形，滿月臉，反先天愚型樣瞼裂歪曲，小頜，肌張力減退和斜視等。

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