神經(jīng)管畸形是一種很?chē)?yán)重的畸形疾病，又被稱(chēng)為神經(jīng)管的缺陷疾病，神經(jīng)管是胎兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)，在孕婦懷孕前四個(gè)月，如果孕婦體內(nèi)缺乏葉酸的話(huà)，就很容易導(dǎo)致小兒神經(jīng)管畸形的疾病，但是神經(jīng)管畸形會(huì)有不同程度的癥狀，例如無(wú)腦兒，隱性的脊柱裂，或者大家常見(jiàn)的唇裂等，都屬于神經(jīng)管畸形。

為了復(fù)方神經(jīng)管畸形的發(fā)生，很多孕婦在懷孕之前就會(huì)補(bǔ)充葉酸，孕婦體內(nèi)有足夠的葉酸就會(huì)很有效的預(yù)防小兒神經(jīng)管畸形，平時(shí)孕婦在飲食方面也會(huì)吃些含有葉酸的食物，比如，動(dòng)物肝臟，水果，綠葉的蔬菜，菌類(lèi)，西紅柿，菜花，西瓜，胡蘿卜等等，下面就來(lái)給大家介紹一下神經(jīng)管畸形的相關(guān)內(nèi)容。

發(fā)生原因

許多種類(lèi)基因的表達(dá)或突變與神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育、神經(jīng)管畸形有關(guān)，它們是：

(1)發(fā)育調(diào)節(jié)基因及轉(zhuǎn)錄因子類(lèi)基因。

(2)原癌基因和抑癌基因。

(3)生長(zhǎng)因子及其受體基因。

(4)蛋白激酶C相關(guān)基因。

(5)同型半胱氨酸代謝相關(guān)基因。

(6)其他基因：細(xì)胞骨架類(lèi)、細(xì)胞連接類(lèi)基因等。

臨床表現(xiàn)

中樞神經(jīng)管是胚胎發(fā)育成腦、脊髓、頭顱背部和脊椎的部位。如果中樞神經(jīng)管沒(méi)能正常發(fā)育，在嬰兒出生時(shí)，上述部位就可能出現(xiàn)缺陷。

無(wú)腦畸形和脊柱裂都是在胎兒發(fā)育時(shí)就產(chǎn)生的畸形，所謂“神經(jīng)管畸形”就是指主要包括無(wú)腦畸形和脊柱裂在內(nèi)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育畸形。

無(wú)腦畸形，是指沒(méi)有完整的頭顱。無(wú)腦畸形兒的頭部沒(méi)有發(fā)育完全，皮膚、頭蓋骨甚至大腦都沒(méi)有發(fā)育好。這種胎兒一般都在出生以前就在子宮里死亡，形成“死胎”或“死產(chǎn)”，即使出生下來(lái)，也會(huì)在短時(shí)間內(nèi)死亡，幾乎無(wú)一例存活。

脊柱裂，是指脊柱骨沒(méi)有發(fā)育好，致使本應(yīng)有脊柱骨保護(hù)的脊髓突出或暴露于體表。脊柱裂可以是完全開(kāi)放的，嬰兒一出生就可以用肉眼識(shí)別;也可能是隱性的，隨著兒童年齡增大，產(chǎn)生不同的癥狀，這時(shí)需要通過(guò)X線(xiàn)手段進(jìn)行診斷。最常見(jiàn)的缺陷就是脊柱裂，此病可影響一節(jié)或多節(jié)脊椎。此病的癥狀包括：腿部無(wú)力或癱瘓、腿部變形、大小便失禁、病變水平以下的皮膚沒(méi)有痛覺(jué)、有時(shí)出現(xiàn)腦積水、某些病例，表現(xiàn)為學(xué)習(xí)障礙。

診斷

神經(jīng)管畸形的胎兒在出生之前有些表現(xiàn)可以幫助作出早期診斷：

1、胎兒因不能吞咽羊水而致妊娠期羊水過(guò)多。

2、妊娠期進(jìn)行胎兒X線(xiàn)攝片檢查可以發(fā)現(xiàn)無(wú)顱骨。

3、妊娠期孕婦血清及羊水中甲胎球蛋白升高。

4、妊娠期孕婦血漿及尿中雌三醇濃度顯著降低，這是由于胎兒腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不全，皮質(zhì)激素降低所致。

5、妊娠期應(yīng)用超聲波檢查胎兒，可準(zhǔn)確地查出無(wú)腦兒和脊柱裂畸形。

神經(jīng)管畸形的相關(guān)內(nèi)容大家都了解了，那么孕婦在懷孕的時(shí)候一定要多吃新鮮的水果蔬菜，和瘦肉類(lèi)的食物，如果在懷孕期間就診斷出胎兒是神經(jīng)管畸形的話(huà)，就要立即終止妊娠才比較安全，另外孕婦補(bǔ)充葉酸適量就好，以防過(guò)量對(duì)身體產(chǎn)生副作用。