染色體變異疾病，其實(shí)就是因?yàn)槿旧w發(fā)生畸變而引發(fā)的疾病，不管是哪一部分的染色體發(fā)生改變的話，那么對(duì)于我們來(lái)講都是一種影響和傷害，所以說(shuō)關(guān)于染色體疾病的一些了解，大家當(dāng)然應(yīng)該重視，那么下面就為大家來(lái)具體分析一下，關(guān)于染色體疾病的一些常識(shí)介紹。

常染色體病 由于1～22號(hào)常染色體發(fā)生畸變引起的疾病，可分為單體綜合征、三體綜合征、部分單體綜合征和部分三體綜合征四類(lèi)。其中以三體綜合征和部分三體綜合征較為多見(jiàn)。

① 三體綜合征 某一號(hào)同源染色體的數(shù)目不是正常的兩個(gè)而是三個(gè)、即細(xì)胞的染色體 染色體病圖片 總數(shù)為47的染色體病。常見(jiàn)的三體綜合征有21三體（唐氏綜合征Down Syndrome）、18三體（愛(ài)德華氏綜合征Edwards Syndrome）和13三體（帕陶氏綜合征Patau Syndrome），其中以21三體綜合征最常見(jiàn)。21三體綜合征（又稱(chēng)先天愚型或唐氏綜合征）的發(fā)生率在新生活嬰中是0.7～1.5‰，核型多數(shù)為47，XX或XY，+21。主要臨床特征是智力低下，發(fā)育遲緩，寬眼距，外眥上斜，內(nèi)眥贅皮，上腭弓高聳，新生兒可見(jiàn)第三囪門(mén)，常張口弄舌，掌紋呈通貫手和軸三叉(atd)夾角大于65，拇趾球區(qū)脛側(cè)弓狀紋，某些患者伴有先天性心臟病，男性患者常伴有單側(cè)睪丸未降。21三體綜合征（Down Syndrome）少數(shù)是易位型三體（D，G易位或G，G易位）和嵌合型三體（如47，+21/46嵌合體）。 染色體病圖片

② 部分三體綜合征 由于某一常染色體的某一片段有三份而引起的染色體病，細(xì)胞染色體數(shù)是46或47。這是比較多見(jiàn)的一類(lèi)常染色體結(jié)構(gòu)異常的綜合征，1～22號(hào)染色體的部分三體綜合征都有報(bào)道。例如9p部分三體綜合征，即在每一個(gè)體細(xì)胞中9號(hào)染色體短臂有三份的染色體病患者。常見(jiàn)特征是小頭，寬眼距，眼小而深陷，外眥下斜，斜視，大耳廓，短頸，漏斗胸，寬乳距，脊柱前凸或側(cè)彎，性腺發(fā)育不良，長(zhǎng)手掌，短中指骨，小而發(fā)育不良的指甲，中度智力障礙，通貫手，少數(shù)患者在幼年死亡，多數(shù)能活到成年。

為了更好的保證我們的身體健康，避免各種疾病的發(fā)生，我們就需要多去了解這些常識(shí)，對(duì)這些常識(shí)有了一定的了解，掌握了它的特征之后，那么就能夠提醒自己做好預(yù)防，或者采取有效的治療方法，減少它給我們產(chǎn)生的危害。