性腺發(fā)育不良患者該怎么辦
一些孩子一出生之后就會出現(xiàn)一種叫做性腺發(fā)育不良的現(xiàn)象,這樣的疾病很有可能是屬于家族遺傳疾病,如果家族一人有這樣的疾病,那么后代患上這個性腺發(fā)育不良的人的幾率就高了,而這個性腺發(fā)育不良對人民的聲譽功能影響很大,很多剛剛出生的孩子就會患上這樣的疾病,那么患上了性腺發(fā)育不良的患者該怎么辦呢?
性腺發(fā)育不良:也叫特納氏綜合癥,xo型,缺少一條X染色體。屬于性染色體遺傳病。由于性染色體異常,卵巢不能生長和發(fā)育,因此卵巢呈條索狀纖維組織,無原始卵泡,也沒有卵子。故缺乏女性激素.導(dǎo)致第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng),是人類惟一能生存的單體綜合征。
典型的性腺發(fā)育不良在出生時即呈現(xiàn)身高、體重落后,手、足背明顯浮腫,頸側(cè)皮膚松弛。出生后身高增長緩慢,主要臨床特征為:女性表型,后發(fā)際低,50%有頸蹼;盾形胸,乳頭間距增寬;肘外翻和多痣等。約35%患兒伴有心臟畸形.以主動脈縮窄多見。此外.尚可見腎臟畸形(如馬蹄腎、異位腎、腎積水等),指(趾)甲發(fā)育不良,第4、5掌骨較短和多痣等?;純和馍称饕恢北3謰雰盒?小陰唇發(fā)育不良,子宮不能觸及。大部分患兒智能正常。常因生長遲緩、青春期無性征發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)等。任何治療,都不能促進卵巢發(fā)育,都不能使患者恢復(fù)生育功能。治療的目的,在于促進身高,刺激乳房及生殖器官發(fā)育。
此類患者不需手術(shù)。到達青春期后,應(yīng)給予周期性雌、孕激素替代治療,可來月經(jīng),并促進女性第二性征的發(fā)育、預(yù)防骨質(zhì)疏松
1、婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容,主要包括血清學檢查如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒 生殖系統(tǒng)檢查如篩查宮頸炎癥、普通體檢如血壓、心電圖以及詢問疾病家族史、個人既往病史等 做好遺傳病咨詢工作 孕婦盡可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。
2、一旦出現(xiàn)異常結(jié)果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后健康搜索是否存在后遺癥?是否可治療 預(yù)后如何等等。采取切實可行的診治措施? 所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有:
①羊水細胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查羊膜穿刺時間以妊娠16~20周為宜;
②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;
③超聲波顯像妊娠4個月左右即可應(yīng)用;
④X線檢查妊娠5個月后,對診斷胎兒骨骼畸形有利;
⑤絨毛細胞的性染色質(zhì)測定受孕40~70天時,預(yù)測胎兒性別?,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;
⑥應(yīng)用基因連鎖分析;
⑦胎兒鏡檢查。
3、通過以上技術(shù)的應(yīng)用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
如果孩子患上了性腺發(fā)育不良這個疾病的話,那么就要及時的從這些方法來控制孩子的疾病發(fā)展,必要的時候做手術(shù)治療,不過在不是很麻煩,疾病不是很嚴重,藥物控制效果好,護理得當?shù)脑?,那么就可以不給孩子治療,期間孩子的心理改善也是很重要的。