笨炳酮尿癥的臨床表現(xiàn)有哪些
笨炳酮尿癥的臨床表現(xiàn)有哪些。在臨床上，我們會遇到很多種不同類型的疾病，而疾病的出現(xiàn)往往會威脅到人們的健康，因此當(dāng)疾病出現(xiàn)的時候，往往能夠及時的察覺，這樣就能夠及時的治療，其中大家知之甚少的一類疾病就是笨炳酮尿癥，笨炳酮尿癥的出現(xiàn)的會引起很多的癥狀的，下面我就詳細(xì)的給大家介紹一下其引起的癥狀。
苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。
1.生長發(fā)育遲緩
除軀體生長發(fā)育遲緩?fù)?，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒，生后4～9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。
2.神經(jīng)精神表現(xiàn)
由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復(fù)發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進(jìn)。常有興奮不安、多動和異常行為。
3.皮膚毛發(fā)表現(xiàn)
皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。
4.其他
由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠氣味）。
上面所講的內(nèi)容就是有關(guān)“笨炳酮尿癥的臨床表現(xiàn)有哪些”的知識，相信大家通過上述的介紹，對于笨炳酮尿癥的臨床表現(xiàn)的知識也是有一定的了解了，看來笨炳酮尿癥的臨床表現(xiàn)還是有很多的，當(dāng)人們在日常的生活中，出現(xiàn)上述的情況的時候，需要盡快的去就診的，這樣才能盡早的發(fā)現(xiàn)以及治療的。
