自閉癥又稱孤獨(dú)癥，是廣泛性發(fā)育障礙的代表性疾病。《DSM-IV-TR》將PDD分為5種：孤獨(dú)性障礙、Retts綜合征、童年瓦解性障礙、Asperger綜合征和未特定的PDD。其中，孤獨(dú)性障礙與Asperger綜合征較為常見(jiàn)。自閉癥兒童的患病率報(bào)道不一，一般認(rèn)為約為兒童人口的2～5/萬(wàn)人，男女比例約為3：1～4：1，女孩癥狀一般較男孩嚴(yán)重。
自閉癥的表現(xiàn)
1、孤獨(dú)離群，沉迷自我，交際困難
即是缺乏與人交往、交流的傾向。有的患兒從嬰兒時(shí)期起就表現(xiàn)這一特征，如從小就和父母親不親，也不喜歡要人抱，當(dāng)人要抱起他時(shí)不伸手表現(xiàn)期待要抱起的姿勢(shì)，不主動(dòng)找小孩玩，別人找他玩時(shí)表現(xiàn)躲避，對(duì)呼喚沒(méi)有反應(yīng)，總喜歡自己?jiǎn)为?dú)活動(dòng)，自己玩。有的患兒雖然表現(xiàn)不拒絕別人，但不會(huì)與小朋友進(jìn)行交往，即缺乏社會(huì)交往技巧。他們的孤獨(dú)還表現(xiàn)在對(duì)周圍的事不關(guān)心，似乎是聽(tīng)而不聞，視而不見(jiàn)，自己愿意怎樣做就怎樣做，周圍發(fā)生什么事似乎都與他無(wú)關(guān)，很難引起他的興趣和注意，他們似乎生活在自己的小天地里。另外他們的目光不注視對(duì)方甚至回避對(duì)方的目光，平時(shí)活動(dòng)時(shí)目光也游移不定，看人時(shí)常瞇著眼，斜視或余光等，很少正視也很少表現(xiàn)微笑，也從不會(huì)和人打招呼。
2、言語(yǔ)障礙突出，難以正常語(yǔ)言交流
大多數(shù)患兒言語(yǔ)很少，嚴(yán)重的病例幾乎終生不語(yǔ)，會(huì)說(shuō)會(huì)用的詞匯有限，并且即使有的患兒會(huì)說(shuō)，也常常不愿說(shuō)話而寧可以手勢(shì)代替。有的會(huì)說(shuō)話，但聲音很小，很低或自言自語(yǔ)重復(fù)一些單調(diào)的話。有的患兒只會(huì)模仿別人說(shuō)過(guò)的話，而不會(huì)用自己的語(yǔ)言來(lái)進(jìn)行交談。不少患兒不會(huì)提問(wèn)或回答問(wèn)題，只是重復(fù)別人的問(wèn)話。語(yǔ)言的交流上還常常表現(xiàn)在代詞運(yùn)用的混淆顛倒，如常用你”和他”來(lái)代替他自己。還有不少孤獨(dú)癥兒童時(shí)常出現(xiàn)尖叫，這種情況有時(shí)能持續(xù)至5～6歲或更久。
3、興趣狹窄，行為刻板重復(fù)，反對(duì)環(huán)境變化
孤獨(dú)癥兒童常常在較長(zhǎng)時(shí)間里專注于某種或幾種游戲或活動(dòng)，如著迷于旋轉(zhuǎn)鍋蓋，單調(diào)地?cái)[放積木塊，熱衷于觀看電視廣告和天氣預(yù)報(bào)，面對(duì)通常兒童們喜歡的動(dòng)畫(huà)片，兒童電視，電影則毫無(wú)興趣，一些患兒天天要吃同樣的飯菜，出門(mén)要走相同的路線，排便要求一樣的便器，如有變動(dòng)則大哭大鬧表現(xiàn)明顯的焦慮反應(yīng)，不肯改變其原來(lái)形成的習(xí)慣和行為方式，難以適應(yīng)新環(huán)境，多數(shù)患兒同時(shí)還表現(xiàn)無(wú)目的活動(dòng)，活動(dòng)過(guò)度，單調(diào)重復(fù)地蹦跳、拍手、揮手、奔跑旋轉(zhuǎn)，也有的甚至出現(xiàn)自傷自殘，如反復(fù)挖鼻孔、摳嘴、咬唇、吸吮等動(dòng)作。
4、大多智力發(fā)育落后及不均衡
多數(shù)智力發(fā)育比同齡兒遲鈍，少數(shù)患兒智力正�；蚪咏�。但其在智力活動(dòng)的某一方面有的又出奇地好，令人不可思議，有不少患兒的機(jī)械記憶能力很強(qiáng)，尤其對(duì)文字符號(hào)的記憶能力。如有位3、4歲患兒特別喜歡認(rèn)字，見(jiàn)字就主動(dòng)問(wèn)念什么，并且只問(wèn)一次就記住，為此他能毫不費(fèi)力地流利地閱讀兒童故事書(shū)，說(shuō)明他掌握不少詞匯，但當(dāng)他要用詞來(lái)表達(dá)自己的意思時(shí)則存在明顯的困難，說(shuō)明他們存在理解語(yǔ)言和運(yùn)用語(yǔ)言能力方面的損害。
自閉癥的原因雖然孤獨(dú)癥的病因還不完全清楚，但目前的研究表明，某些危險(xiǎn)因素可能同孤獨(dú)癥的發(fā)病相關(guān)。引起孤獨(dú)癥的危險(xiǎn)因素可以歸納為：遺傳、感染與免疫和孕期理化因子刺激。
遺傳因素
雙生子研究顯示，孤獨(dú)癥在單卵雙生子中的共患病率高達(dá)61%～90%，而異卵雙生子則未見(jiàn)明顯的共患病情況。在兄弟姊妹之間的再患病率，估計(jì)在4.5%左右。這些現(xiàn)象提示孤獨(dú)癥存在遺傳傾向性。
研究顯示，某些染色體異常可能會(huì)導(dǎo)致孤獨(dú)癥的發(fā)生。目前已知的相關(guān)染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些性染色體異常也會(huì)出現(xiàn)孤獨(dú)癥的表現(xiàn)。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。較常見(jiàn)的表現(xiàn)出孤獨(dú)癥癥狀的染色體病有4種：脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥、15q雙倍體和苯丙酮尿癥。
每年均有新的關(guān)于孤獨(dú)癥候選基因的報(bào)道。近年來(lái)新報(bào)道的孤獨(dú)癥候選基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immunegene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究報(bào)道，在漢族孤獨(dú)癥患者中，NRP2基因存在遺傳多態(tài)性。
繁多的候選基因提示了孤獨(dú)癥是一種多基因遺傳病，即孤獨(dú)癥可能是在一定的遺傳傾向性下，由環(huán)境致病因子誘發(fā)的疾病。
感染與免疫因素
早在20世紀(jì)70年代末就有研究發(fā)現(xiàn)，孕婦患病毒感染后，其子代患孤獨(dú)癥的機(jī)率增大。后來(lái)數(shù)個(gè)研究均提示，孕期感染與孤獨(dú)癥發(fā)生可能有一定的關(guān)系。目前已知的相關(guān)病原體有：風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、水痘——帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲(chóng)等。目前推測(cè)，這些病原體產(chǎn)生的抗體，由胎盤(pán)進(jìn)入胎兒體內(nèi)，與胎兒正在發(fā)育的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生交叉免疫反應(yīng)，干擾了神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育，從而導(dǎo)致了孤獨(dú)癥的發(fā)生。
孕期理化因子刺激
受孕早期孕婦若有反應(yīng)停和丙戊酸鹽類抗癲癇類藥物的用藥史以及酗酒等，可導(dǎo)致子代患孤獨(dú)癥的機(jī)率增加。根據(jù)這些研究，對(duì)懷孕12.5d的大鼠一次性高劑量腹腔注射丙戊酸鈉，其子代鼠表現(xiàn)出類似孤獨(dú)癥的行為學(xué)表現(xiàn)。還有研究發(fā)現(xiàn)，孕期大鼠暴露于反復(fù)冷凍刺激中，也會(huì)增加子代患孤獨(dú)癥的機(jī)率；對(duì)孕鼠進(jìn)行反復(fù)冷凍刺激，其子代也表現(xiàn)出孤獨(dú)癥的行為學(xué)特征。
自閉癥的治療自閉癥治療原則：
1、早發(fā)現(xiàn)，早治療。治療年齡越早，改善程度越明顯。
2、促進(jìn)家庭參與，讓父母也成為治療的合作者或參與者�；純罕救�、兒童保健醫(yī)生、患兒父母及老師、心理醫(yī)生和社會(huì)應(yīng)共同參與治療過(guò)程，形成綜合治療團(tuán)隊(duì)。
3、堅(jiān)持以非藥物治療為主，藥物治療為輔，兩者相互促進(jìn)的綜合化治療培訓(xùn)方案。
4、治療方案應(yīng)個(gè)體化、結(jié)構(gòu)化和系統(tǒng)化。根據(jù)患兒病情因人而異地進(jìn)行治療，并依據(jù)治療反應(yīng)隨時(shí)調(diào)整治療方案。
5、治療、訓(xùn)練的同時(shí)要注意患兒的軀體健康，預(yù)防其他疾病。
6、堅(jiān)持治療，持之以恒。
關(guān)于孤獨(dú)癥治療的幾點(diǎn)共識(shí)：
1、孤獨(dú)癥沒(méi)有特效藥物治療。早期診斷早期干預(yù)可以改善孤獨(dú)癥的預(yù)后，因此孤獨(dú)癥治療一般認(rèn)為是年齡越小、效果越好，但是到目前為止并沒(méi)有一個(gè)年齡的截止點(diǎn)，事實(shí)上也存在著部分患者在較大年齡獲得改善。
2、世界各國(guó)尤其是發(fā)達(dá)國(guó)家建立了許多的孤獨(dú)癥特殊教育和訓(xùn)練課程體系，前述幾個(gè)主要的訓(xùn)練方法各有優(yōu)缺點(diǎn)，尚無(wú)證據(jù)表明哪一種療法顯著優(yōu)于另外一種。目前各種方法有互相融合的趨勢(shì)。
3、由于孤獨(dú)癥缺乏特效治療，目前尚存在數(shù)以百種的另類療法（alternative therapy），這些療法缺乏循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，使用需慎重。少部分未經(jīng)特別訓(xùn)練和治療的孤獨(dú)癥兒童有自我改善的可能，部分療法聲稱的療效可能與此有關(guān)。
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