體質(zhì)性性早熟者，可有卵巢增大、有囊性變。懷疑腎上腺皮質(zhì)疾患，可作腹膜后充氣造影。頭顱的正側(cè)位像，觀察蝶鞍大小以除外腫瘤等。

（一）兒童性早熟的實驗室檢查

詳細完整的病史，并包括性征發(fā)育、陰道出血情況，有無服內(nèi)分泌藥物等。用放射性免疫法測定血中促卵泡成熟激素FSH及 LH有助于區(qū)別真性及假性性早熟。體質(zhì)性性早熟者，可有卵巢增大、有囊性變。懷疑腎上腺皮質(zhì)疾患，可作腹膜后充氣造影。頭顱的正側(cè)位像，觀察蝶鞍大小以除外腫瘤等。

血漿FSH、LH測定

特發(fā)性性早熟患兒血漿FSH、LH基礎(chǔ)值可高于正常，常常不易判斷，需借助于GnRH刺激試驗，亦稱黃體生成素釋放激素（LHRH）刺激試驗。一般采用靜脈注射Gnrh，按2。5μg/kg/最大劑量≤100μg），于注射前（基礎(chǔ)值）和注射后30、60、90及120分鐘分別采取測定血清LH和FSH，當HL峰值》；15U/L（女），或》；25U/L（男）；LH/FSH峰值》；0。7，LH峰值/基值》；3時，可以認為其性腺軸功能已經(jīng)啟動。

骨齡測定

根據(jù)手和腕部X線片評定骨齡，盤噸骨骼發(fā)育是否超前，性早熟患兒一般骨齡超過實際年齡。

B超檢查

選擇盆腔B超檢查女孩卵巢、子宮的發(fā)育情況；男孩注意睪丸、腎上腺皮質(zhì)等部位，若盆腔B超顯示卵巢內(nèi)可見多個≥4mm的卵泡；則為性早熟，若發(fā)現(xiàn)單個直徑》；9mm的卵泡，則多為囊腫，若卵巢不大而子宮長度》；3。5cm并見內(nèi)膜增厚則多為外源性雄激素作用。

CT或MRI檢查

懷疑顱內(nèi)腫瘤或腎上腺疾病所致者，應(yīng)進行頭顱或腹部CT或MRI檢查。

其他檢查

根據(jù)患兒的臨床表現(xiàn)可進一步選擇其他檢查，如懷疑甲狀腺功能低下可測定T3、T4、TSH，性腺腫瘤睪酮和雌二醇濃度增高，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒血17—羥孕酮（17—OHp）和尿17—酮類固醇（17—KS）明顯增高。

（二）兒童性早熟的類型

1、神經(jīng)源性兒童性早熟

凡腦部器質(zhì)性病變，影響下丘腦、垂體前葉，使促性腺激素大量分泌，都可導致神經(jīng)源性兒童性早熟。多伴有顱內(nèi)高壓、癱瘓、癲痛等神經(jīng)癥征。

灰結(jié)節(jié)錯構(gòu)瘤

灰結(jié)節(jié)是下丘腦性中樞，灰結(jié)節(jié)錯構(gòu)瘤是性中樞組織增殖性異常，自主地產(chǎn)生促性腺激素釋放激素引起兒童性早熟。由于其病變甚小，一般無腦瘤癥狀?？赏ㄟ^測定血清中性激素水平診斷。

松果體腫瘤

松果體有抑制促性腺激素釋放的作用，如果腫瘤破壞了松果體的抑制作用便可導致兒童性早熟。該病大多發(fā)生在男孩，松果體腫瘤發(fā)生鈣化，故顱骨攝片可見鈣化點

其他神經(jīng)系統(tǒng)病變

腦炎、腦膜炎、梅毒危傷、手術(shù)等引起的兒童性早熟有明確的既往史；下丘腦部位、第三腦室附近腫瘤（包括神經(jīng)膠質(zhì)瘤、顱咽鼓管瘤等）常伴有第三腦室積水，晚期有顱內(nèi)高壓、視野缺損等表現(xiàn)。

特發(fā)性兒童性早熟（體質(zhì)性兒童性早熟）

這是兒童性早熟中最常見的一種，多見于女孩，女：男之比約為4：1，有時呈家族性。患者在兒童時期生長較快，但以后緩慢并比正常人身高矮，智力發(fā)育正常，有生育能力。

激素測定顯示促性腺激素、性激素水平與一般正常青春期相同，但尿17一酮類固醇卻很低，說明這個時期的腎上腺皮質(zhì)尚未很好發(fā)育。特發(fā)性兒童性早熟是由于下丘腦一垂體-性腺軸過早起作用所致，病因不明。

Albright 綜合征（骨纖維結(jié)構(gòu)不良伴兒童性早熟）

該綜合征有三組癥狀，即真性兒童性早熟、多發(fā)性纖維性骨結(jié)構(gòu)發(fā)育不良和皮膚色素沉著。多發(fā)于女性，病因不清楚。骨改變可通過X線片顯示，長骨假囊腫及斑狀疏松，并常局限于一側(cè)肢體。皮膚呈褐色色素沉著，分布不規(guī)則，與骨質(zhì)病變同側(cè)。

2、腎上腺皮質(zhì)源性兒童性早熟

腎上腺皮質(zhì)腫瘤

多為腎上腺皮質(zhì)癌，以分泌雄激素為主，男孩可出現(xiàn)假性兒童性早熟伴Cushing綜合征。如次產(chǎn)生雌激素為主的腫瘤亦可引起女性假性兒童性早熟。

先天性腎上腺皮增生癥

這是一種遺傳性疾病。本病是由腎上腺皮質(zhì)缺乏C21羥化酶等，致使皮質(zhì)醇合成和分泌減少，導致腎上腺皮質(zhì)功能代償。在代償過程中，雄激素隨之分泌增多，男孩便出現(xiàn)假性兒童性早熟。

3、睪丸腫瘤所致假性兒童性早熟

間質(zhì)細胞腺瘤并不少見，其特點是單側(cè)睪丸不規(guī)則腫大，尿17-酮類固醇濃度增高。

4、卵巢腫瘤所致假性兒童性早熟

粒層細胞瘤是較大的引起兒童性早熟的卵巢腫瘤，該腫瘤分泌大量雌激素，使第二性征迅速發(fā)展，并出現(xiàn)無周期性月經(jīng)。腹部可觸及腫瘤，尿中雌激素水平增高，CT可顯示卵巢腫塊影。

5、外源性激素所致兒童性早熟

由于其他疾病而長期應(yīng)用絨毛膜促性腺激素、雄激素或雌激素時，都可導致假性兒童性早熟。