先天性卵巢發(fā)育不全綜合征介紹
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征是比較常見的一種疾病，一定要盡早的治療，避免疾病的惡化，嚴重的話是會引起女性患者的不孕不育的，那么先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的癥狀表現有哪些呢？該疾病的治療一定要做好相關的預防工作，避免疾病的惡化，我們來具體的了解下吧。
臨床表現為身矮、生殖器與第二性征不發(fā)育和一組軀體的發(fā)育異常。身高一般低于150厘米。女性外陰，發(fā)育幼稚，有陰道，子宮小或缺如。軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發(fā)際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發(fā)育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌紋通關手、下肢淋巴水腫、腎發(fā)育畸形、主動脈弓狹窄等。智力發(fā)育程度不一。壽命與正常人同。母親年齡似與此種發(fā)育異常無關。LH和FSH從10～11歲起顯著升高，且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度顯著低于正常同齡婦女。
Turner綜合征的染色體除45，X外，可有多種嵌合體，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX?；?5，X/46，XX/47，XXX等。臨床表現根據嵌合體中哪一種細胞系占多數而異。正常性染色體占多數，則異常體征較少；反之，若異常染色體占多數，則典型的異常體征較多。
Turner綜合征也可由于性染色體結構異常，如X染色體長臂等臂Xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp），長臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成環(huán)形Xxr或易位。臨床表現與缺失多少有關。缺少者仍可有殘留卵泡而可有月經來潮，數年后即閉經。
上述關于先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的臨床癥狀的分析，希望幫到患者，也希望患者要樹立起治療疾病的信心，在疾病的發(fā)病早期積極的治療的話，是可以提升疾病的治愈幾率的，祝先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者早日康復。
