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什么是假性甲亢癥?有什么癥狀?該怎么治療?

2017-01-29 12:32:45  來源:360常識網(wǎng)   熱度:
導語:我們都知道甲狀腺是人體最大的一個內(nèi)分泌腺,承擔起我們?nèi)梭w很大的內(nèi)分泌調(diào)節(jié)和分配的作用,那么假性甲亢是怎么回事呢? 病因 副甲狀腺位于

我們都知道甲狀腺是人體最大的一個內(nèi)分泌腺,承擔起我們?nèi)梭w很大的內(nèi)分泌調(diào)節(jié)和分配的作用,那么假性甲亢是怎么回事呢?

病因

副甲狀腺位于頸部的甲狀腺后方,雖與甲狀腺同屬內(nèi)分泌系統(tǒng),但分泌不同的荷爾蒙,主掌不同的功能。副甲狀腺的主要功能為分泌副甲狀腺素(parathyroid hormone, PTH),促使鈣離子自腸管、骨骼及腎小管等處釋出到血液中,同時增加磷在尿中的排除,以維持血中鈣與磷的平衡。副甲狀腺體本身發(fā)育不全或頸部手術(shù)的不慎切除,常是造成副甲狀腺功能低下的主因。

假性副甲狀腺低下癥(Pseudohypoparathyroidism; PHP)患者,主要是因為20q13.2位置上Gαs蛋白基因的缺陷,導致Gαs蛋白的表現(xiàn)異常,造成副甲狀腺素(PTH)應該發(fā)揮作用的器官,對PTH產(chǎn)生了阻抗性(resistance)。

假性副甲狀腺低下癥依GNAS1基因上不同位置的缺陷及不同的臨床癥狀,可再分為三型:PHP type Ia, PHP type Ib及假性副甲狀腺低下癥(Pseudo-pseudohypoparathyroidism; P-PHP)。

癥狀

患者由于Gαs蛋白異常,無法對PTH的指令產(chǎn)生反應,使得PTH無法在器官發(fā)揮作用,造成血中的PTH值升高,導致低血鈣及高血磷;患者可能因此產(chǎn)生感覺異常(paresthesia)、肌肉痙攣、僵直、抽搐等癥狀。此外,依疾病分型有以下不同的臨床癥狀:

PHP-Ia:

此型患者會有身材短小、肥胖、圓臉、皮下骨化現(xiàn)象和短指(尤其是掌部與跖部)等特征,因此又稱為Albright遺傳性骨發(fā)育不全癥(Albright hereditary osteodystrophy; AHO)。

由于此癥是因為Gαs蛋白異常所致,其他與Gαs蛋白有關(guān)的激素亦可能出現(xiàn)功能不足的癥狀;這些與Gαs蛋白有關(guān)的激素包括:促甲狀腺激素(TSH)、抗利尿激素(antidiuretic hormone)、促性腺激素(gonadotropins)、高血糖素(glucagon)等,可能因此造成甲狀腺功能低下及不孕等問題。

P-PHP:

通常表現(xiàn)在PHP-Ia患者的后代親屬上,此型患者只有AHO的臨床癥狀,且不會有其他內(nèi)分泌激素的異常。

PHP-Ib:

此型患者沒有AHO的臨床癥狀,也沒有其他內(nèi)分泌激素的異常。患者主要為腎臟對PTH產(chǎn)生阻抗性,造成低血鈣的癥狀;同一家族內(nèi)可能嚴重度不一。

診斷

實驗室檢查:

除監(jiān)測患者血中鈣及磷的數(shù)值外,在疾病分型上,患者需同時檢測TSH、抗利尿激素、促性腺激素(gonadotropins)、高血糖素(glucagon)等。

X光攝影檢查:

若出現(xiàn)AHO,可發(fā)現(xiàn)患者手掌的末端指骨第四與第五節(jié)異常的短,也可能出現(xiàn)軟組織的骨化現(xiàn)象。

基因檢查:

可抽血經(jīng)分子生物技術(shù),檢測是否帶有GNAS1的缺陷基因。

治療

治療目標是維持患者體內(nèi)鈣與磷的平衡,平時患者需口服鈣片與活性維生素D3(Calcitriol),并定期抽血監(jiān)測。當發(fā)生嚴重低血鈣時,可經(jīng)靜脈注射補充鈣,但速度不可過快,以免造成心臟的傳導異常。

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