隨著中國老齡化不斷加快，我們又迎來了一段生育高峰期，隨之而來的很多孕期疾病也是讓那些未來的準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽們一籌莫展啊，孕檢的單子有一堆就是看不懂，醫(yī)生說有唐氏綜合癥？聽不懂啊，怎么辦！不要著急，今天我們就來聊一聊這個(gè)唐氏篩查二十一三體綜合征。

唐氏綜合癥又叫做21三體綜合征，先天愚型，是說患者的第21對(duì)染色體比正常人多出一條（正常人為一對(duì)），是最常見的染色體非整倍體疾病。唐氏篩查是在特定孕周，通過檢測孕婦血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，結(jié)合孕婦的年齡，孕周，體重，是否吸煙，患有胰島素依賴性糖尿病等臨床信息，通過風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估軟件計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)值。

臨界值為1/250-380（由于方法學(xué)的不同，可能此數(shù)值有所不同）。大于為高危，小于則為低危。普通人群（35歲以下）患有唐氏（DS）的概率為1/750。根據(jù)檢查時(shí)間分為孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。

唐篩檢查，是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗(yàn)孕婦的血液，結(jié)合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高，就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

篩查程序

1 第一孕期唐氏癥篩查

這項(xiàng)檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時(shí)，應(yīng)用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式。黃旭光醫(yī)生說，通過超聲波，可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度，加上驗(yàn)血，測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數(shù)值，來估算胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)。

2 第二孕期唐氏癥篩查

孕媽媽在第15~20周時(shí)接受抽血，醫(yī)院會(huì)檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值，再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數(shù)和體重，計(jì)算出胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)。

3 絨毛膜取樣術(shù)

黃旭光醫(yī)生表示，孕媽媽要進(jìn)行此項(xiàng)檢查時(shí)，務(wù)必先與醫(yī)生仔細(xì)討論，因?yàn)檫@屬于侵入性檢查，即需從發(fā)育中的胎盤取得一些細(xì)胞樣本。他舉例說明，當(dāng)孕媽媽接受第一孕期篩檢后，若胎兒的頸部透明帶超過 3毫米，可考慮直接做絨毛膜取樣來檢驗(yàn)染色體。不過，此項(xiàng)結(jié)果要14天后才能知道。

4 羊膜穿刺檢查

這也是屬于侵入性的檢查，但其風(fēng)險(xiǎn)比絨毛膜取樣術(shù)來得較小。黃旭光醫(yī)生表示，透過抽取孕媽媽子宮內(nèi)羊膜腔的羊水，進(jìn)行檢測，能得知胎兒的染色體是否有異常狀況，進(jìn)而得知有無可能患唐氏癥。需要14天才能得知結(jié)果，其準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上。

5 唐氏篩查的注意事項(xiàng)

篩查時(shí)間：最佳時(shí)間是在孕15～20周。

檢查前的準(zhǔn)備：做唐氏篩查時(shí)無需空腹，但與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小有關(guān)，最好在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準(zhǔn)備工作。

以上就是唐氏篩查二十一三體綜合征的一些基本情況啦，很多剛當(dāng)爸爸媽媽的人們看了是不是了解了很多呢？其實(shí)生孩子也沒有多恐怖，只要時(shí)刻有一顆客觀的心，遇到問題就找醫(yī)生，千萬不要自己干著急，這樣只會(huì)事倍功半，說不定還會(huì)影響肚子里的孩子呢~