脊髓性肌萎縮癥
一般來說,這個疾病是一種隱性遺傳疾病??赡芎芏嗳瞬]有聽說這個疾病的一些危害,但是這個疾病是存在于我們的生活當(dāng)中,這個疾病對于人體的傷害是很大的。如果這個疾病發(fā)生在女性的身上,患病位置就有可能在子宮里面,不僅僅對生育造成一定的影響,而且還會危及健康。
這個疾病比較常見的癥狀其實(shí)在小時候就會出現(xiàn)了,比如說會出現(xiàn)發(fā)育遲緩的現(xiàn)象。目前這個疾病并沒有什么比較有效的治療方法,但是作為家人的一定要支持和鼓勵患者。
癥狀
1、SMA-Ⅰ型 亦稱Werdnig-Hoffmann病。約1/3病例在宮內(nèi)發(fā)病,其母親可注意到胎動變?nèi)?。半?shù)在出生1個月內(nèi)起病,幾乎所有病例均在5個月內(nèi)發(fā)病。發(fā)病率約為1/10000出生嬰兒,男女發(fā)病相等。多于出生后不久即表現(xiàn)肌張力低下,肌無力以四肢近端肌群受累為主,軀干肌亦無力?;純何奔巴萄柿θ酰蘼暤臀?,呼吸淺,可出現(xiàn)胸廓反?;顒?。翻身及抬頭困難。腱反射消失。觸診可發(fā)現(xiàn)四肢肌萎縮,但常被皮下脂肪掩蓋。眼球運(yùn)動正常。括約肌功能正常??梢娚嗉∥s和束顫。10%病例可有關(guān)節(jié)畸形或攣縮。本型預(yù)后差。約95%死于出生后18個月。
2、SMA-Ⅱ型 發(fā)病較SMA-Ⅰ型稍遲,通常于1歲內(nèi)起病,極少于1~2歲起病。發(fā)病率與SMA-Ⅰ型相似。嬰兒早期生長正常,但6個月以后運(yùn)動發(fā)育遲緩,雖然能坐,但獨(dú)站及行走均未達(dá)到正常水平。1/3以上患兒不能行走。20%~40%患兒10歲以前仍具行走能力。多數(shù)病例表現(xiàn)嚴(yán)重肢體近端肌無力,下肢重于上肢,而呼吸肌、吞咽肌一般不受累。有1/3病例面肌受累。50%以上病例可見舌肌及其他肌肉纖顫。腱反射減弱或消失。本型具有相對良性的病程,多數(shù)可活到兒童期,個別活到成年。
3、SMA-Ⅲ型 又稱Kugelberg-Welander病。一般于幼兒期至青春期起病,而多數(shù)于5歲前起病。起病隱襲,表現(xiàn)為進(jìn)行性肢體近端肌無力和萎縮。早期大腿及髖部肌無力較顯著,以致病孩行走呈鴨步,登梯困難,逐漸累及肩胛帶及上肢肌群。腦神經(jīng)支配的肌群通常未受累及,但可出現(xiàn)面肌、軟腭肌無力。眼外肌正常。約1/4病例伴發(fā)腓腸肌假性肥大,此幾乎均見于男性患者。半數(shù)患者早期可見肌束顫動。弓形足亦可見到。腱反射減弱或消失。感覺正常。本型預(yù)后良好,尤其是女性患者。生存期通常能達(dá)到成年,許多患者能有正常壽命。表現(xiàn)較嚴(yán)重病例往往為男性患者。本型血清CPK可有不同程度增高。EMG除呈神經(jīng)源性改變外尚可與肌源性損害混雜存在,因此須注意與肌營養(yǎng)不良癥鑒別。
4、SMA-Ⅳ型 統(tǒng)稱成年型SMA。發(fā)病年齡為15~60歲,多見于35歲左右。起病和進(jìn)展均較隱襲,但亦有呈進(jìn)行性加重或相對靜止的病例報道。本型預(yù)后相對良好,行走能力??杀3纸K生。發(fā)病率小于0.5/10萬。本型中約1/3病例呈常染色體顯性遺傳,表現(xiàn)為近端肌無力,進(jìn)展速度稍快,約5年后喪失跑步能力。尚有常染色體隱性遺傳類型,則一般表現(xiàn)更加良性病程。另一種類型為X-連鎖隱性遺傳,又稱脊髓腦干型SMA(Kennedy病),其發(fā)病年齡不等,但常于40歲前發(fā)病。早期表現(xiàn)痛性肌痙攣,可先于肌無力前數(shù)年出現(xiàn)。近端肌無力常從下肢開始,逐漸波及肩胛帶肌、面肌及延髓支配諸肌。下面肌及舌肌可見束顫。數(shù)年后可出現(xiàn)吞咽困難及吶吃。約50%病例合并一些內(nèi)分泌功能障礙,表現(xiàn)男性乳房女性化及原發(fā)性睪丸病變。
上面就是向大家介紹了關(guān)于脊髓性肌萎縮癥的一些癥狀只是,相信大家看完之后對于這個疾病的癥狀會更加了解。面對一些疾病的時候,可能會顯得很束手無措,但是一定要懂得堅持下去,還有用自己積極的態(tài)度去面對疾病。
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