其實(shí)先天性脆骨癥這類疾病在生活中并不算是多見的，發(fā)病率只有十萬分之一的，但是這個(gè)世界上還是有少部分的人導(dǎo)致這樣的疾病的，患上這樣的疾病不能摔倒的，下面我們就一起來了解一下先天性脆骨癥的癥狀。

1.癥狀和體征 先天性成骨不全，最嚴(yán)重的是死胎，或只能存活一個(gè)很短的時(shí)期，可以在母胎內(nèi)或在圍生期發(fā)生多發(fā)性骨折。肢體短而畸形。顱骨好似一個(gè)膜形袋。這種新生兒都因顱內(nèi)出血而死亡。

嬰兒型成骨不全：病情略輕些，但仍很嚴(yán)重。出生時(shí)就能發(fā)現(xiàn)有骨折。顱骨骨化較好?；純耗艽婊?～2年。骨極脆弱，輕傷可引起骨折。頭顱大而圓，多伴有腦積水。

遲發(fā)性成骨不全：又稱為青少年型。出生時(shí)可能正常，只是在兒童期容易因輕傷而發(fā)生骨折?？煞种匦秃洼p型，前者在嬰兒期就有骨折，后者發(fā)生骨折較遲。最輕的只表現(xiàn)為藍(lán)色鞏膜，沒有骨折。在這組病例中，最主要的主訴是開始行走的年齡較遲。一般很少來就醫(yī)，只有在骨折后才來就診。

患者一般有以下一些特征：

(1)體形喪失：這主要是由于肢體的骨折發(fā)生畸形愈合，在骨折處發(fā)生成角和重疊。脊柱有顯著后凸。骨脆弱是本癥最突出的表現(xiàn)，易發(fā)生肌肉牽拉，也會(huì)引起骨折。嚴(yán)重的先天性成骨不全可有數(shù)十次骨折。下肢發(fā)生骨折比上肢容易。骨折愈合速度正常。一處可有幾次骨折。畸形愈合、失用性萎縮將加重肢體的畸形，使肢體外形喪失。

(2)頭畸形：前額寬闊，頂骨與顳骨隆起，枕骨下垂。顱蓋的隆起使顱面失去平衡，面部呈三角形，耳朵向外向下變位，使頭顱形成“軍盔”狀。

(3)藍(lán)鞏膜：雖不是所有患者都有藍(lán)色鞏膜，但這種體征較普遍。鞏膜變得非常薄而透明，使眼內(nèi)的色素透出來，顏色可自深天藍(lán)色至藍(lán)白色。有時(shí)白色鞏膜環(huán)繞角膜形成一個(gè)環(huán)，猶如土星光環(huán)，故稱為“土星(Saturn)環(huán)”。患者往往出現(xiàn)遠(yuǎn)視，但一般視力正常。有時(shí)可在角膜外圍有混濁，稱為青少年環(huán)(arcus juvenilis)。

(4)結(jié)締組織松弛：由于韌帶和關(guān)節(jié)松弛，關(guān)節(jié)活動(dòng)幅度超過正常。肌肉張力也減弱。皮膚變薄，常出現(xiàn)皮下出血。Rumpel Leede試驗(yàn)陽性，表明毛細(xì)血管也脆弱。傷口愈合力較差，形成的瘢痕寬而粗?；純撼０橛许g帶松弛，可導(dǎo)致髕骨復(fù)發(fā)性脫位，致易經(jīng)常跌跤和骨折。脊柱韌帶松弛可引起椎體的壓迫性骨折，造成脊柱后凸和側(cè)凸。

以上這篇文章為大家詳細(xì)介紹了一下先天性脆骨癥的癥狀，相信大家已經(jīng)有了一個(gè)比較初步的認(rèn)識了，所以在平時(shí)的生活中的時(shí)候，是沒有特效的藥物進(jìn)行治療的，所以在照顧方面要萬分的小心的。