β重型地中海貧血是什么？
對于β地中海貧血這種疾病，可能因為自己的身邊沒有患有這種疾病的人，所以我們對于這種疾病了解的并不是很多。但是因為會在一些虐心的電視、電影上看到，男女主角因為患有這種疾病，總是處于生命的邊緣，所以許多人可能會對這種疾病比較好奇。那么，什么是β地中海貧血呢？這種疾病都有什么癥狀呢？
β 地中海貧血是指β 鏈的合成受部分或完全抑制的一組血紅蛋白病?；純撼錾鷷r無癥狀，多于嬰兒期發(fā)病，生后3～6個月內(nèi)發(fā)病者占50%，偶有新生兒期發(fā)病者。發(fā)病年齡愈早，病情愈重。嚴(yán)重的慢性進(jìn)行性貧血，需依靠輸血維持生命，3～4 周輸血1 次，隨年齡增長日益明顯。
患兒出生時無癥狀，多于嬰兒期發(fā)病，生后3～6個月內(nèi)發(fā)病者占50%，偶有新生兒期發(fā)病者。發(fā)病年齡愈早，病情愈重。嚴(yán)重的慢性進(jìn)行性貧血，需依靠輸血維持生命，3～4 周輸血1次，隨年齡增長日益明顯。伴骨骼改變，首先發(fā)生于掌骨，再至長骨、肋骨，最后為顱骨，形成特殊面容(Down’s面容)：頭大、額部突起、兩顴略高、鼻梁低陷，眼距增寬，眼瞼水腫。皮膚斑狀色素沉著。食欲不振，生長發(fā)育停滯，肝脾日漸腫大，以脾大明顯，可達(dá)盆腔?；純撼２l(fā)支氣管炎或肺炎。并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時因過多的鐵沉著于心肌和其他臟器如肝、胰腺等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀，其中最嚴(yán)重的是心力衰竭和肝纖維化及肝功能衰竭，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療，多于5歲前死亡。
因為β地中海貧血是危及到嬰兒生命的一大殺手，所以一旦發(fā)現(xiàn)孩子患病，就要注意及時的治療，嚴(yán)重的可以進(jìn)行脾切除手術(shù)，改變基因。最好是在孕前進(jìn)行檢查，如果發(fā)現(xiàn)自己的地中海貧血的基因攜帶者，最好是避免懷孕，以免讓胎兒出現(xiàn)這種疾病。
