先天性骨骼發(fā)育不良怎么辦？
骨骼問(wèn)題一直都是醫(yī)學(xué)的難題，創(chuàng)傷性的骨骼問(wèn)題上能通過(guò)后期的手術(shù)維護(hù)，而對(duì)于先天性的骨骼發(fā)育不良，就是基因遺傳的問(wèn)題，是很難矯正的。今天，我們就來(lái)分析一下先天性骨骼發(fā)育不良，希望大家通過(guò)癥狀及時(shí)發(fā)現(xiàn)患者，及時(shí)采取醫(yī)療措施，能夠增加成功的幾率。
臨床表現(xiàn)有以下情況：
粗造的臉部特點(diǎn);顱骨的硬化癥;薄的顱頂 ;突出的下頷;突出的上下嘴唇;外翻的下嘴唇 ;薄的上下嘴唇 ;頰橫裂，口角異常延長(zhǎng);四肢缺指(腳趾);似鼓槌狀的手指;短的指(趾)骨 ;寬的掌骨缺陷 ;寬的指(趾)骨 ;軀干脊柱隱秘的對(duì)裂;寬的干端 ;短的身高比例;皮膚松垂;感覺(jué)神經(jīng)性的聽(tīng)障 ;牙齦的過(guò)度生長(zhǎng);內(nèi)耳/耳部的異常。
遺傳模式：
依不同的疾病有不同的遺傳模式，包括體染色體顯性遺傳、體染色體隱性遺傳、X染色體顯性與隱性遺傳皆有之。
診斷：
在診斷上，除了藉由臨床癥狀的評(píng)估外，影像學(xué)檢查如：X光片(常用于長(zhǎng)骨、手部、腳部、顱骨、胸腔、嵴柱、骨盆的初步影像觀察)、核磁共振造影、電腦斷層掃描等，皆是輔助診斷的工具，除此之外，依據(jù)不同的疾病類(lèi)型，還可進(jìn)行相關(guān)的基因檢查。
預(yù)后：
雖然某些類(lèi)型的骨骼發(fā)育異常足以致命，但是一般性骨骼發(fā)育異常之患者通?？梢杂姓５膲勖?。
其實(shí)，就算先天性的骨骼發(fā)育不良無(wú)法得到現(xiàn)在醫(yī)學(xué)的診治，無(wú)法做出有效的改變，但是患者朋友們也不必自卑與身體缺陷。俗話(huà)說(shuō)的好，內(nèi)心美的人才是最美的。人無(wú)完人，天生我才必有用。只要有勇氣，怎么樣都可以活的很快樂(lè)。
