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半乳糖血癥

2017-04-23 22:50:35  來源:360常識(shí)網(wǎng)   熱度:
導(dǎo)語:生活中常見的疾病種類比較多,在對(duì)疾病治療上方法選擇很關(guān)鍵,尤其是對(duì)一些不了解的疾病,治療的時(shí)候更是需要很好的方式,那半乳糖血癥是什

生活中常見的疾病種類比較多,在對(duì)疾病治療上方法選擇很關(guān)鍵,尤其是對(duì)一些不了解的疾病,治療的時(shí)候更是需要很好的方式,那半乳糖血癥是什么疾病呢,對(duì)此也是很多人不太清楚的,這類疾病是不太常見的,在對(duì)這類疾病治療的時(shí)候,也是選擇選擇適當(dāng)?shù)姆椒?,使得能夠改善患者病情?/p>

那在治療半乳糖血癥的時(shí)候,對(duì)這類疾病癥狀、病因、因素都是要進(jìn)行很好的認(rèn)識(shí),這樣治療的時(shí)候,才會(huì)知道該怎么治療最佳,使得疾病可以得到改善。

半乳糖血癥:

半乳糖血癥為血半乳糖增高的中毒性臨床代謝綜合征。半乳糖代謝中有3種相關(guān)酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血癥。

半乳糖血癥均為常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病,雜合子者,上述半乳糖代謝的3種相關(guān)酶活性約為正常人的1/2,而純合子者酶活性則顯著降低??刂粕鲜?種酶的基因位點(diǎn)現(xiàn)已清楚,尿苷酰轉(zhuǎn)移酶在第9號(hào)染色體短臂,半乳糖激酶在第17號(hào)染色體長臂,半乳糖-表異構(gòu)酶在第1號(hào)染色體。

臨床表現(xiàn)

半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶的地區(qū)變異型甚多,該酶活性受累程度不一,酶蛋白分子在電泳中顯示不同的泳行速度,此有助于類型的鑒別。半乳糖激酶的變異型較少,半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)視病型及病程有較大差異,輕者可無臨床癥狀,最嚴(yán)重者呈暴發(fā)型。

1.急性病程

多數(shù)患兒在出生后數(shù)天,因哺乳或人工喂養(yǎng)牛乳中含有半乳糖,出現(xiàn)拒乳、嘔吐、惡心、腹瀉、體重不增加、肝大、黃疸、腹脹、低血糖、蛋白尿等,有上述表現(xiàn)者應(yīng)考慮有半乳糖血癥可能,需即施行有關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查,若能及時(shí)檢出及采取相應(yīng)措施,否則可迅速出現(xiàn)白內(nèi)障及精神發(fā)育障礙。

2.輕型病程

多無急性癥狀,但隨年齡增長逐漸出現(xiàn)發(fā)音障礙、白內(nèi)障、智力障礙及肝硬化等。

通過以上介紹,對(duì)半乳糖血癥也是有著很好的了解,所以在對(duì)這樣疾病治療的時(shí)候,一定要及時(shí),這類疾病會(huì)誘發(fā)多種疾病來,所以在對(duì)這樣疾病治療的時(shí)候,要選擇正確的治療方法,這樣對(duì)穩(wěn)定患者疾病,才會(huì)有很好的幫助作用。

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