迪格奧爾格綜合征是指先天性無胸腺或發(fā)育不全的原發(fā)性細(xì)胞免疫缺陷病，患兒常伴其他先天性畸形，本病是多基因遺傳性疾病，染色體22q11區(qū)域缺失是主要原因。那么，什么是迪格奧爾格綜合征？迪格奧爾格綜合征的癥狀有哪些？下面，和360常識(shí)網(wǎng)一起了解一下吧！
本文目錄
1、什么是迪格奧爾格綜合征
2、迪格奧爾格綜合征的癥狀
3、怎么預(yù)防迪格奧爾格綜合征
什么是迪格奧爾格綜合征
迪格奧爾格綜合征是指由于22q11(第22號(hào)染色體)區(qū)域缺失導(dǎo)致胚胎期第三、第四咽囊發(fā)育障礙，使胸腺和甲狀旁腺缺如或發(fā)育不全。迪格奧爾格綜合征是一種少見的顯性遺傳病，主要病因?yàn)檫z傳因素及胚胎發(fā)育異常導(dǎo)致患者第22號(hào)染色體區(qū)域缺失。主要臨床癥狀有手足搐搦、特殊面容、抵抗力差、心功能不全、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩�？蓪�(dǎo)致反復(fù)嚴(yán)重感染、神經(jīng)及精神發(fā)育落后等并發(fā)癥。目前治療方式有藥物治療及免疫替補(bǔ)、手術(shù)治療，患者預(yù)后與病情程度有關(guān)。
迪格奧爾格綜合征的癥狀
1、成人期表現(xiàn)
低鈣血癥
成人期的低鈣血癥主要表現(xiàn)為心律不齊，骨骼畸形等。
胸腺發(fā)育不全
主要表現(xiàn)為與嬰幼兒時(shí)期相同的特殊面容，常出現(xiàn)反復(fù)感染、發(fā)熱，抵抗力差。
心功能不全
大多數(shù)患兒有先天性心臟病，主要為左心流出道畸形，如主動(dòng)脈狹窄等。也可表現(xiàn)為右心室流出道畸形，如肺動(dòng)脈閉鎖、法洛四聯(lián)癥等。導(dǎo)致心功能不全，表現(xiàn)為心律不齊、心跳過速，因心肌缺血而嘴唇發(fā)紫、面色蒼白、聽診心臟雜音。
2、嬰幼兒時(shí)期表現(xiàn)
低鈣血癥
表現(xiàn)為肌肉痙攣、手腳發(fā)麻、心律不齊、骨骼畸形、毛發(fā)干枯、皮膚干燥，無光澤。
手足搐搦
為本病常見癥狀，主要表現(xiàn)為手、足肌肉無法控制地抽動(dòng)，出生后24~48小時(shí)內(nèi)發(fā)生，正規(guī)治療后可緩解。
特殊面容
表現(xiàn)為患兒臉比較長(zhǎng)，斜眼，眼睛之間的距離比較長(zhǎng)，鼻尖較圓，下頜小，切跡的低耳畸形，人中短和五官間距離過短。
心臟缺損
部分新生兒可出現(xiàn)先天性的心臟缺損，表現(xiàn)為先天性的心臟病變，心率失常、心跳過速、面色發(fā)白、嘴唇發(fā)紫等。
胸腺發(fā)育不全
常表現(xiàn)為患兒可能出現(xiàn)肌肉強(qiáng)直、步態(tài)不穩(wěn)，頻發(fā)嚴(yán)重的病毒感染。
生長(zhǎng)發(fā)育遲緩
存活下來的患兒因經(jīng)�；几腥拘约膊〕�(huì)有發(fā)育落后的情況，可表現(xiàn)為患兒在語言發(fā)育及運(yùn)動(dòng)發(fā)育方面均落后于同齡人。如學(xué)會(huì)說話比同齡兒晚、學(xué)會(huì)翻身晚、學(xué)壞獨(dú)坐晚、學(xué)會(huì)走路晚甚至不能學(xué)會(huì)行走等。
怎么預(yù)防迪格奧爾格綜合征
1、產(chǎn)前診斷
某些免疫缺陷病能進(jìn)行產(chǎn)前診斷如培養(yǎng)的羊水細(xì)胞酶學(xué)檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏癥核苷磷酸化酶缺乏癥及某些聯(lián)合免疫缺陷病;胎兒血細(xì)胞免疫學(xué)檢測(cè)可診斷 CGDX-聯(lián)無丙種球蛋白血癥嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病從而中止妊娠防止患兒的出生。
2、孕婦保健
已知一些免疫缺陷病的發(fā)生與胚胎期發(fā)育不良密切相關(guān)如果孕婦受到放射線照射接受某些化學(xué)藥物的治療或發(fā)生病毒感染(特別是風(fēng)疹病毒感染)等則可損傷胎兒的免疫系統(tǒng)特別是在孕早期可使包括免疫系統(tǒng)在內(nèi)的多系統(tǒng)受累故加強(qiáng)孕婦保健特別是孕早期保健十分重要孕婦應(yīng)避免接受放射線慎用一些化學(xué)藥物注射風(fēng)疹疫苗等盡可能防止病毒感染還要使孕婦加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)及時(shí)治療一些慢性病。
3、遺傳咨詢及家族調(diào)查
雖然大多數(shù)疾病不能確定遺傳方式但對(duì)確定了遺傳方式的疾病進(jìn)行遺傳咨詢是很有價(jià)值的如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發(fā)育危險(xiǎn)性;如果一個(gè)小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯(lián)免疫缺陷病就要告訴父母親他們下一胎孩子患病的可能性有多大對(duì)于抗體或補(bǔ)體缺陷患者的直系家屬應(yīng)檢查抗體和補(bǔ)體水平以確定家族患病方式對(duì)于某些已能進(jìn)行基因定位的疾病如慢性肉芽腫病患者父母同胞兄妹及其子女均應(yīng)做定位基因檢測(cè)如果發(fā)現(xiàn)有患者同樣應(yīng)在他(她)的家庭成員中進(jìn)行檢查患者的子女應(yīng)在出生開始就仔細(xì)觀察有無疾病發(fā)生。
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