結(jié)節(jié)性硬化癥好發(fā)于兒童，多以癲癇發(fā)作為主首次就診，早期控制癲癇，給予對(duì)癥治療有助于預(yù)防繼發(fā)的癲癇腦病以及預(yù)防進(jìn)一步對(duì)認(rèn)知能力和智力的損害。那么，什么是結(jié)節(jié)性硬化癥？結(jié)節(jié)性硬化癥需要做哪些檢查？下面，和360常識(shí)網(wǎng)一起了解一下吧！
本文目錄
1、什么是結(jié)節(jié)性硬化癥
2、結(jié)節(jié)性硬化癥需要做哪些檢查
3、結(jié)節(jié)性硬化癥有哪些危害
什么是結(jié)節(jié)性硬化癥
結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，主要是由于外胚葉組織的器官發(fā)育異常，進(jìn)而出現(xiàn)腦、眼睛、皮膚、心臟、肺臟、肝臟、周圍神經(jīng)、腎臟、骨骼等各個(gè)系統(tǒng)多器官受累。發(fā)病率為1/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約為2：1。
結(jié)節(jié)性硬化癥屬于基因點(diǎn)突變疾病，可分為TSC1和TSC2基因突變，突變的基因不能完成原基因調(diào)節(jié)細(xì)胞的分化和增殖的功能，從而導(dǎo)致外胚層、中胚層和內(nèi)胚層細(xì)胞異常分化和增殖，從而出現(xiàn)腦、腎、皮膚、心臟等多器官受累。
結(jié)節(jié)性硬化癥需要做哪些檢查
1、頭顱平片
該檢查可見腦內(nèi)結(jié)節(jié)性鈣化和巨腦回壓跡。
2、腦電圖
該檢查可見各種高幅失律波還有癲癇波。
3、胸部X線
該檢查常可見肺部錯(cuò)構(gòu)瘤、氣胸等。
4、基因檢測(cè)
基因檢測(cè)分析可確定TSC1突變、TSC2突變類型。
5、腎功能檢查
可見蛋白尿和鏡下血尿，腹部超聲顯示有腎囊腫，腎血管平滑肌脂肪瘤等。
6、頭顱CT、MRI
該檢查可見側(cè)腦室結(jié)節(jié)和鈣化，結(jié)節(jié)呈稍低或等密度病灶，部分結(jié)節(jié)可顯示高密度鈣化，常見雙側(cè)多發(fā)。皮層和小腦的結(jié)節(jié)，具有確診意義。
結(jié)節(jié)性硬化癥有哪些危害
1、累及肺，可出現(xiàn)氣胸、肺心病等。
2、累及心臟，可出現(xiàn)心臟橫紋肌瘤、心衰。
3、累及皮膚，出現(xiàn)鯊魚皮斑、甲床下纖維瘤等。
4、累及眼，可出現(xiàn)視網(wǎng)膜膠質(zhì)瘤、青光眼、視網(wǎng)膜出血等。
5、累及骨骼，可出現(xiàn)骨硬化、顱骨硬化、脊柱裂、多指畸形等。
6、累及腎，可出現(xiàn)血尿、蛋白尿、腎囊腫、腎血管平滑肌脂肪瘤等。
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