武漢仁愛婦產(chǎn)醫(yī)院：預(yù)防「胎兒畸形」準(zhǔn)爸媽應(yīng)守好「三道防線」!「出生缺陷」是與每個(gè)育齡家庭息息相關(guān)的話題。其發(fā)生率高，成因復(fù)雜，后果嚴(yán)重。怎樣盡可能地避免出生缺陷呢?
這組數(shù)據(jù)與每個(gè)家庭都有關(guān)
作為出生缺陷嬰兒的高發(fā)國家之一，我國目前的出生總?cè)毕萋适?.6%，意味著每20個(gè)出生的孩子中，就有1個(gè)可能患有出生缺陷。
除20%-30%患兒經(jīng)早期診斷和治療可以獲得較好生活質(zhì)量外，30%-40%患兒在出生后死亡，約40%將成為終生殘疾。這意味著每年將有超過40萬家庭被卷入終生痛苦的漩渦中。
什么是「出生缺陷」?
「出生缺陷」指胚胎或胎兒再發(fā)育過程中所發(fā)生的結(jié)構(gòu)或功能、代謝的異常。其可體現(xiàn)在全身各個(gè)系統(tǒng)，共多達(dá)8000余種。
有的缺陷在出生前能表現(xiàn)出來，如：肢體畸形、腦積水、脊柱裂、唇裂等;有的缺陷是在出生后的成長過程中才逐漸表現(xiàn)出來，如：先天性心臟病、唐氏綜合癥(先天愚型)、重型地中海貧血等。
「出生缺陷」是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。
哪些因素導(dǎo)致「出生缺陷」?
出生缺陷的病因繁多且復(fù)雜,主要有以下幾方面：
一是遺傳因素，指由于基因突變或染色體畸變導(dǎo)致的出生缺陷;
二是環(huán)境因素，包括營養(yǎng)、疾病、用藥、接觸有害物質(zhì)等;
三是孕期的母體因素等不明原因：感染、妊娠合并糖尿病、甲亢等疾病、營養(yǎng)元素缺乏等。
單純由遺傳因素造成的出生缺陷占少數(shù)，在很多情況下，出生缺陷的發(fā)生是環(huán)境因素引發(fā)的，或者是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。
因此無論是否有遺傳病史，每一對準(zhǔn)父母都需要重視出生缺陷的問題。如果曾有遺傳病史，更要在孕前就進(jìn)行遺傳咨詢。
世界衛(wèi)生組織(WHO)提出：三道防線 ，預(yù)防缺陷
第一道防線、婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健
1. 婚前/孕前檢查：準(zhǔn)爸媽在婚前和孕前開始進(jìn)行保健和咨詢，這會是預(yù)防出生缺陷最有效、最經(jīng)濟(jì)也是最不痛苦的選擇。
2. 遺傳咨詢：高齡(>35歲)、自然流產(chǎn)史、有遺傳病史等高危因素建議準(zhǔn)父母進(jìn)行遺傳咨詢。
3. 孕早期保�。汉侠頎I養(yǎng)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒、控制慢性疾病、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等。
4. 補(bǔ)充葉酸：孕前3個(gè)月至孕后3個(gè)月補(bǔ)充葉酸，可以有效預(yù)防神經(jīng)管畸形的發(fā)生。
第二道防線、孕產(chǎn)前保健
1. 防控地中海貧血：
地中海貧血在海南高發(fā)，父母沒有癥狀，寶寶也可能得地中海貧血。地貧可防但難治，目前沒有特效療法，孕前/孕期夫妻雙方進(jìn)行地貧檢測，可有效預(yù)防孩子得地中海貧血。
2. 超聲檢查胎兒結(jié)構(gòu)缺陷：
準(zhǔn)媽媽可以在11~14周、18~24周、28~32周左右各進(jìn)行一次B超檢查，可檢出70-80%以上的嚴(yán)重結(jié)構(gòu)性缺陷。
其中妊娠18~24周的超聲大結(jié)構(gòu)篩查，能檢查出一些常見的胎兒畸形(包括衛(wèi)生部規(guī)定篩查的六大致命畸形)。目前發(fā)生率排在第一的先天性心臟病，也可在此時(shí)期通過「胎兒心臟超聲」進(jìn)行篩查。
衛(wèi)生部規(guī)定篩查的六大致命畸形
3. 防控唐氏綜合征：
唐氏綜合癥又稱先天愚型綜合征，患兒會嚴(yán)重智力低下。
準(zhǔn)媽媽在懷孕早期(孕11~13+6周)或/和孕中期(15~19+6周)可以通過抽血進(jìn)行篩查，早期還可以結(jié)合胎兒超聲NT檢測來評估胎兒是否有唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)。
如果唐氏篩查為高風(fēng)險(xiǎn)或大齡孕婦，應(yīng)進(jìn)行無創(chuàng)DNA篩查。
第三道防線、新生兒疾病篩查
對出生缺陷兒早發(fā)現(xiàn)早治療，許多出生缺陷尤其是遺傳代謝病如能及早發(fā)現(xiàn)，采取有效干預(yù)措施，可以避免殘疾兒的發(fā)生或降低健康危害。
主要的措施有：
1. 篩查新生兒先天性代謝缺陷：苯丙酮尿癥(PKU,一種遺傳代謝病，會造成智力低下)、先天性甲狀腺功能低下癥(CH，又稱呆小病)、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏(G6PD，一種基因缺陷性疾病，易發(fā)生急性溶血性貧血)。
2. 篩查新生兒聽力：聽力初篩在新生兒出生后3天左右住院期間進(jìn)行，快速、無創(chuàng)。
3. 篩查畸形缺陷：如髖關(guān)節(jié)脫臼、馬蹄內(nèi)翻足等。
4. 智力篩查：標(biāo)準(zhǔn)化評估兒童發(fā)育情況，對幼兒進(jìn)行語言、動作各方面等發(fā)育監(jiān)測。
遠(yuǎn)離出生缺陷，減少生命缺憾;防治出生缺陷，關(guān)鍵在于預(yù)防。
以上三道防線互相補(bǔ)充，筑起一道堅(jiān)實(shí)的防護(hù)屏障，幫助準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽孕育一個(gè)健康聰明的寶寶。
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