先天性卵巢發(fā)育不全，又稱為Turner綜合征即特納綜合征，是指患者染色體核型有一條完整的X染色體，另一條X染色體完全或部分缺失，或X染色體存在其他結(jié)構(gòu)異常，臨床主要表現(xiàn)為生長落后和性腺發(fā)育不良，并伴有一項或多項其他臨床表現(xiàn)。那么，先天性卵巢發(fā)育不全有哪些危害？先天性卵巢發(fā)育不全有哪些癥狀？下面，和360常識網(wǎng)一起了解一下吧！
本文目錄
1、先天性卵巢發(fā)育不全有哪些危害
2、先天性卵巢發(fā)育不全有哪些癥狀
3、怎么預(yù)防先天性卵巢發(fā)育不全
先天性卵巢發(fā)育不全有哪些危害
1、骨質(zhì)疏松
由于雌激素暴露不充分，95%的先天性卵巢發(fā)育不全患者可有骨量減少或骨質(zhì)疏松。
2、自身免疫性疾病
以橋本甲狀腺炎多見，以及糖尿病、幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎、炎癥性腸病、乳糜瀉等。
3、心血管疾病
50%的先天性卵巢發(fā)育不全有先天性心血管異常如左心異常、主動脈瓣異常、主動脈擴張、主動脈縮窄、主動脈弓延長等。
先天性卵巢發(fā)育不全有哪些癥狀
1、生長落后
95%的先天性卵巢發(fā)育不全患者表現(xiàn)為矮小身材，但部分嵌合體或遺傳靶身高較高者身高也可位于正常范圍。
2、性腺發(fā)育不良
表現(xiàn)為缺乏第二性征、青春發(fā)育或初潮延遲、原發(fā)性閉經(jīng)、不孕不育等。
3、面部及軀體特征
顱面部表現(xiàn)
小下頜、腭弓高、顱底角增大、后發(fā)際低。
眼部表現(xiàn)
內(nèi)眥贅皮、上瞼下垂、眼距寬、瞼裂上斜、紅綠色盲、斜視、遠視或弱視等。
耳部表現(xiàn)
內(nèi)、外耳畸形和聽力喪失較常見，中耳炎的發(fā)生率高。60%的成人Turner綜合征可出現(xiàn)進行性感應(yīng)神經(jīng)性聽力喪失，35歲后進展更快，可致過早出現(xiàn)老年性耳聾。
牙齒改變
可有牙冠、牙根形態(tài)的改變，牙根吸收的風(fēng)險增加，隨后出現(xiàn)牙齒脫落。
皮膚改變
15%~60%的Turner綜合征有皮膚色素痣增多，但黑色素瘤的風(fēng)險未見增加，也可有白癜風(fēng)等皮膚改變。
骨骼系統(tǒng)表現(xiàn)
非勻稱性生長障礙，患者通常為矮胖體形、盾狀胸、乳間距增寬、手和腳相對大。其他骨骼異常包括頸短、肘外翻、膝外翻、第4掌骨短、腕部馬德隆畸形以及脊柱異常(10%~20%)，如脊柱側(cè)凸、脊柱后凸、椎體楔形變等。
外周淋巴水腫和頸蹼
外周淋巴水腫和頸蹼是新生兒期Turner綜合征診斷的主要依據(jù)，但淋巴水腫可在任何年齡出現(xiàn)或復(fù)現(xiàn)，出生時的淋巴水腫通常會在生后兩年左右消失。
4、智力及神經(jīng)認知功能改變
大多數(shù)患者智力正常，有小的環(huán)狀X染色體者可出現(xiàn)智力障礙。部分患者可能有特殊類型的學(xué)習(xí)障礙，如非語言技巧的缺陷或特異性的神經(jīng)心理缺陷，25%的患者學(xué)齡期可出現(xiàn)注意缺陷、多動障礙。
怎么預(yù)防先天性卵巢發(fā)育不全
1、禁止近親結(jié)婚。
2、婚前檢查以期發(fā)現(xiàn)不應(yīng)結(jié)婚的遺傳病或其他疾病。
3、攜帶者的檢出 通過群體普查、家系調(diào)查及系譜分析、實驗室檢查等手段確定是否為遺傳病，并確定遺傳方式等。
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