溫暖放大鏡|全班輪流照顧脆骨病男孩
近日，據(jù)江蘇新聞報道，江西贛州男孩由于患有先天成骨不全癥，自小無法行走。同學(xué)們自發(fā)組織幫助患者上下課的行動，感動了很多網(wǎng)友。那么，先天性成骨不全又是一個什么病呢？
下面由北京年輪中醫(yī)骨科醫(yī)院特邀積水潭醫(yī)院專家，小兒骨科俞志濤主任來進行解答。
先天成骨不全是什么��？
首先，先天成骨不全是我們?nèi)粘Ｉ钪械囊环N罕見遺傳病病，大多數(shù)成骨不全都會遺傳，約九成的成骨不全為顯性遺傳。顯性遺傳的話，父母之中有一人患病，后代患病的概率至少是1/2。發(fā)病率極低，大概1萬至10萬人里出現(xiàn)這么一個病例。它有一個別稱，叫做脆骨病，是因為這個疾病有一個很典型的臨床癥狀，就是骨質(zhì)很脆弱，因為骨質(zhì)脆弱，患者很容易出現(xiàn)骨折，可能會因為一個小撞擊，可能會因為一接觸地面，都是很有可能發(fā)生骨折的。同時累及的不只有骨頭，還有肌肉、韌帶、筋膜、牙本質(zhì)和鞏膜，患兒會出現(xiàn)骨頭畸形成長，身材也很矮小，還會出現(xiàn)藍鞏膜、牙齒變色、關(guān)節(jié)松弛等典型的異常。
先天成骨不全會不會影響壽命？
這個是不好說的，有些患兒在胎兒時期就死亡了。如果胎兒生出來，癥狀輕微的情況下，患兒的身高、壽命是與正常人無異的，只是比正常人容易骨折而已。但是據(jù)統(tǒng)計大多數(shù)患兒因容易骨折，生活質(zhì)量較差，普遍比正常人壽命要短。
先天成骨不全應(yīng)該怎么治療？
首先這個疾病如果發(fā)現(xiàn)，就應(yīng)該立即前往當?shù)蒯t(yī)院小兒骨科進行治療。如果患兒一旦發(fā)現(xiàn)是先天成骨不全的情況下，我們建議需要安排住院，然后進行相關(guān)的藥物等系統(tǒng)治療，目前的代表藥物有雙磷酸鹽類藥物，此類藥物具有強力抑制骨吸收的作用，能夠增加股強度，從而達到治療的效果。
先天成骨不全需要進行手術(shù)治療嗎？
剛剛我們在上面也提到了，先天成骨不全的患兒容易骨折，骨頭容易出現(xiàn)畸形，這個時候我們就需要進行手術(shù)治療，比如骨折，我們就需要手術(shù)固定，骨頭畸形，我們就要進行手術(shù)矯正。還有一種情況，就是為了防止出現(xiàn)骨折或者骨畸形的手術(shù)，比如在三型骨不全患兒在能夠自己站立、走路之前，應(yīng)該預(yù)防性的進行下肢髓內(nèi)釘固定，防止因為走路導(dǎo)致骨頭壓彎或者骨折。
先天成骨不全可以預(yù)防嗎？
在我們國家，優(yōu)生優(yōu)育的這個政策一直倡導(dǎo)，其中優(yōu)生是利用遺傳學(xué)原理，來保證子代有正常生存能力的科學(xué)，所以我們的婚檢、孕前檢查是尤為重要的。先天成骨不全是一種遺傳病，如果父母中有一方患有此病，可以通過遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查的辦法來評估后代是否患病，如果遺傳的可能性很大，則不建議孕育后代；如果可以懷孕的情況下，產(chǎn)檢的次數(shù)也少不了，如果產(chǎn)檢可以，一切正常，出生的孩子不患病，那么出生的孩子的后代也不會患病。
多說一句，先天成骨不全是可以在胎兒時期通過檢查篩查出來的，建議首選超聲檢查，一般可以在孕16周看出來，建議找經(jīng)驗豐富的超聲科醫(yī)生。其次，我們也可以對胎兒進行基因檢測，來判斷胎兒是否有先天性成骨不全。
轉(zhuǎn)載請注明來源：360常識大全網(wǎng) http://www.chouju30.cn/
